संक्षेप में
ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पर रिसर्च अब स्टेरॉयड थेरेपी, एक्सॉन-स्किपिंग (exon-skipping) दवाओं, और जीन थेरेपी तक फैली है, फिर भी कुछ ईमानदार कमियां अभी बाकी हैं।
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ड्यूशेन मांसपेशियों के साथ क्या करता है
ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक जेनेटिक स्थिति है, जो लगभग हमेशा लड़कों को प्रभावित करती है, और यह डिस्ट्रोफिन (dystrophin) नाम के प्रोटीन की कमी से होती है, जो आमतौर पर इस्तेमाल के दौरान मांसपेशी के रेशों की रक्षा में मदद करता है। इसके बिना, मांसपेशी का ऊतक (tissue) धीरे-धीरे खराब होकर स्कार (scar) और फैट टिशू से बदल जाता है, जिससे बचपन और किशोरावस्था के दौरान मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे बढ़ती जाती है।
यह स्थिति हरकत में इस्तेमाल होने वाली स्केलेटल मांसपेशियों के साथ-साथ, समय के साथ, हृदय और सांस लेने में शामिल मांसपेशियों को भी प्रभावित करती है, और इसीलिए ड्यूशेन के इलाज में आमतौर पर एक तालमेल वाली टीम शामिल होती है, न कि कोई एक स्पेशलिस्ट।
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स्टेरॉयड, अभी का मानक इलाज
कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाएं लंबे समय से मानक सहायक इलाज रही हैं, और सही उम्र में शुरू करने और सालों के इस्तेमाल के दौरान साइड इफेक्ट्स के लिए सावधानी से निगरानी करने पर, ये मांसपेशियों की ताकत के कम होने की रफ्तार धीमी करने और बीमारी के कुछ पड़ावों को टालने में मदद करती दिखी हैं।
स्टेरॉयड असल जेनेटिक वजह को दूर नहीं करते, लेकिन ये ड्यूशेन वाले ज्यादातर लोगों के इलाज की नींव बने हुए हैं, और अक्सर फिजिकल थेरेपी के साथ-साथ, और हाल में, नई लक्षित (targeted) थेरेपी के साथ भी इस्तेमाल होते हैं, जब वे किसी व्यक्ति के खास जेनेटिक म्यूटेशन के लिए उपयुक्त हों।
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एक्सॉन-स्किपिंग और जीन थेरेपी के तरीके
एक्सॉन-स्किपिंग (exon-skipping) थेरेपी इस तरह बनाई गई हैं कि कोशिकाएं जेनेटिक कोड के किसी खराब हिस्से को छोड़कर आगे बढ़ जाएं, ताकि डिस्ट्रोफिन का एक आंशिक रूप से काम करने वाला, छोटा रूप फिर भी बन सके। ये तरीके खास म्यूटेशन प्रकारों के हिसाब से बनाए जाते हैं, यानी ये ड्यूशेन वाले सिर्फ कुछ हिस्से के लोगों पर ही लागू होते हैं, सबके लिए नहीं।
जीन थेरेपी के तरीके डिस्ट्रोफिन जीन का एक बदला हुआ, काम करने लायक रूप मांसपेशी कोशिकाओं में पहुंचाने का लक्ष्य रखते हैं। ऐसे कई तरीके क्लीनिकल विकास के चरणों से गुजर चुके हैं, और चल रही रिसर्च लगातार यह स्टडी कर रही है कि ये कितना कार्यात्मक (functional) फायदा देते हैं और कितने समय तक देते हैं। सुरक्षा भी इसी सवाल का हिस्सा है: ड्यूशेन की जीन थेरेपी के बाद लिवर को गंभीर नुकसान, जिसमें मौतें भी शामिल हैं, दर्ज किया गया है, खासकर उन बड़े मरीज़ों में जो अब चल नहीं पाते, इसलिए कौन यह थेरेपी ले सकता है और लिवर की निगरानी कैसे होगी, यह स्पेशलिस्ट के साथ सावधानी से तय किया जाता है।
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क्या अब भी अनिश्चित है
नई थेरेपी का लक्ष्य आमतौर पर बीमारी के बढ़ने की रफ्तार धीमी करना या मांसपेशी के काम के कुछ खास मापदंडों को बेहतर करना होता है, न कि पहले से हुए नुकसान को पलटना, और रिसर्चर अभी भी यह पता लगा रहे हैं कि ये फायदे कई सालों में कितने टिकाऊ हैं, और किन मरीजों में ये सबसे अच्छा काम करते हैं।
ड्यूशेन के लिए किसी नई थेरेपी पर विचार कर रहे किसी भी व्यक्ति को सलाह दी जाती है कि वे खास सबूत, पात्रता के मानदंड (eligibility criteria), और निगरानी की जरूरतों पर उस स्थिति और व्यक्ति के खास जेनेटिक म्यूटेशन को समझने वाले किसी स्पेशलिस्ट से बात करें।
स्रोत
- Duchenne and Becker Muscular Dystrophymedlineplus.gov
- Muscular Dystrophymedlineplus.gov
- Learnings from Patient Mortality after Delandistrogene Moxeparvovec Administration — Human Gene Therapypubmed.ncbi.nlm.nih.gov
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