कैरियोटाइप टेस्ट रिपोर्ट आसान भाषा में: 46,XX, 46,XY, ट्रांसलोकेशन और मोज़ेसिज़्म

संक्षेप में

कैरियोटाइप किसी व्यक्ति के क्रोमोसोम की तस्वीर लेकर उन्हें गिनता है और उनकी बनावट जांचता है। यहां जानिए कि 46,XX या 46,XY कैसे पढ़ें, 47,XX,+21, 45,X, ट्रांसलोकेशन या मोज़ेसिज़्म कैसे दिखते हैं, गर्भपात या इनफर्टिलिटी में यह टेस्ट किसे दिया जाता है, और कैरियोटाइप क्या नहीं देख सकता।

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कैरियोटाइप क्या है, और कब किया जाता है

कैरियोटाइप किसी व्यक्ति के क्रोमोसोम की तस्वीर है, जिसे आकार के क्रम में सजाया जाता है, ताकि गायब, ज्यादा या क्षतिग्रस्त क्रोमोसोम दिख सकें। अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्स्टेट्रिशियन्स एंड गायनेकोलॉजिस्ट्स (ACOG) इसे ठीक इसी तरह बताता है, जब वह गर्भावस्था में ली गई कोशिकाओं पर किए जा सकने वाले टेस्ट गिनाता है, जो एम्नियोसेंटेसिस (amniocentesis) से, आमतौर पर 15 से 20 हफ्ते के बीच, या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) से, 10 से 13 हफ्ते के बीच, ली जाती हैं।

यह गर्भावस्था के बाहर भी किया जाता है। पाठकों को सबसे ज्यादा तीन स्थितियां मिलती हैं: गर्भावस्था में डायग्नोस्टिक टेस्ट, बार-बार गर्भपात के बाद की जांच, और पुरुष इनफर्टिलिटी की जांच, और हर एक की अपनी गाइडलाइन है, जिन्हें नीचे बताया गया है।

लाइन कैसे पढ़ें: 46,XX, 46,XY और असामान्य फॉर्मूले

पहली संख्या क्रोमोसोम की गिनती है और उसके बाद के अक्षर सेक्स क्रोमोसोम हैं। सामान्य नतीजा महिला के लिए 46,XX या पुरुष के लिए 46,XY है, यानी सामान्य संख्या 46 है। आगे एक और कॉमा के बाद जो कुछ लिखा हो, वह किसी बदलाव का वर्णन करता है। लैब नतीजे एक मानक सिस्टम में लिखती हैं, इंटरनेशनल सिस्टम फॉर ह्यूमन साइटोजीनोमिक नोमेनक्लेचर (ISCN), इसलिए हर लैब एक ही फाइंडिंग को एक ही तरह लिखती है।

47,XX,+21 जैसी लाइन में 47 क्रोमोसोम होते हैं, यानी सामान्य से एक ज्यादा, और +21 बताता है कि ज्यादा वाला क्रोमोसोम 21 है; MedlinePlus 47,XX,+21 और 47,XY,+21 को डाउन सिंड्रोम के दूसरे नामों में गिनाता है, जिसके ज्यादातर मामले ट्राइसोमी 21 से होते हैं। 45,X जैसी लाइन में एक क्रोमोसोम कम होता है, सिर्फ एक X। लाइन एक फाइंडिंग है, पूर्वानुमान (prognosis) नहीं, और इसका आपके लिए क्या मतलब है, यह डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर को समझाना चाहिए। गर्भावस्था का कैरियोटाइप सेक्स क्रोमोसोम भी दिखाता है; माता-पिता को शिशु का सेक्स बताने के नियम हमारी NIPT गाइड में हैं।

कैरियोटाइप की लाइन पढ़ने पर पांच कार्ड। 46,XX या 46,XY: 46 क्रोमोसोम; XX महिला, XY पुरुष। यह सामान्य नतीजा है। 47,XX,+21: 47 का मतलब एक क्रोमोसोम ज्यादा; +21 बताता है कि वह क्रोमोसोम 21 है (ट्राइसोमी 21, डाउन सिंड्रोम)। 45,X: 45 का मतलब एक क्रोमोसोम कम: सिर्फ एक X। उदाहरण 46,XY,t(1;3)(p32;q21): t का मतलब ट्रांसलोकेशन: पहले ब्रैकेट में बताए क्रोमोसोम के बीच टुकड़ों की अदला-बदली; दूसरा ब्रैकेट बताता है कि वे कहां टूटे। बैलेंस्ड का मतलब है कोई हिस्सा न घटा, न बढ़ा; सिर्फ 46 की गिनती से यह पता नहीं चलता। उदाहरण mos 47,XY,+21[5]/46,XY[10]: mos का मतलब मोज़ेक: एक सैंपल में दो तरह की कोशिकाएं; चौकोर ब्रैकेट के नंबर कोशिकाओं की गिनती हैं: 5 कोशिकाओं में एक 21 ज्यादा और 10 में सामान्य 46। — पहले गिनती, फिर सेक्स क्रोमोसोम, फिर कॉमा के बाद कोई बदलाव।

ट्रांसलोकेशन: बैलेंस्ड और अनबैलेंस्ड

ट्रांसलोकेशन (translocation) में एक क्रोमोसोम का एक टुकड़ा दूसरे पर चला जाता है। इसे t और दो ब्रैकेट से लिखा जाता है: पहला शामिल क्रोमोसोम बताता है और दूसरा वे जगहें जहां वे टूटे, इसलिए t(1;3)(p32;q21) क्रोमोसोम 1 और 3 के बीच अदला-बदली है।

बैलेंस्ड का मतलब है कि कोई जेनेटिक सामग्री न घटी, न बढ़ी। MedlinePlus समझाता है कि बैलेंस्ड ट्रांसलोकेशन से आमतौर पर उसे ले जाने वाले व्यक्ति को कोई स्वास्थ्य समस्या नहीं होती, पर जब ट्रांसलोकेशन अगली पीढ़ी को मिलता है तो वह अनबैलेंस्ड हो सकता है। वह उदाहरण के रूप में ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम देता है, जिसमें प्रभावित न होने वाला माता या पिता क्रोमोसोम 21 और किसी दूसरे क्रोमोसोम के बीच की पुनर्व्यवस्था लिए होता है। इसी तरह एक स्वस्थ कैरियर (वाहक) के फिर भी ऐसी प्रेग्नेंसी हो सकती हैं जो प्रभावित हों, और इसीलिए प्रेग्नेंसी के ऊतक में अनबैलेंस्ड बदलाव मिलना एक वजह है कि माता-पिता को खुद कैरियोटाइप की पेशकश की जाती है।

मोज़ेसिज़्म

मोज़ेसिज़्म (mosaicism) का मतलब है कि व्यक्ति में दो या ज्यादा तरह की कोशिकाएं हैं। MedlinePlus मोज़ेक डाउन सिंड्रोम को शरीर की सिर्फ कुछ कोशिकाओं में क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त कॉपी बताता है, बाकी में सामान्य दो कॉपी होती हैं। रिपोर्ट में इसे mos से लिखा जाता है, और चौकोर ब्रैकेट की संख्याएं बताती हैं कि हर तरह की कितनी कोशिकाएं गिनी गईं, इसलिए mos 47,XY,+21[5]/46,XY[10] का मतलब है 5 कोशिकाओं में एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 और 10 में सामान्य सेट।

मोज़ेक नतीजा कितना मायने रखता है, यह इस पर निर्भर करता है कि कौन-सा क्रोमोसोम शामिल है और कितनी कोशिकाओं में, जो जेनेटिक काउंसलर से पूछने की बात है, फॉर्मूला इसका जवाब नहीं देता।

कैरियोटाइप किसे दिया जाता है: गर्भपात और इनफर्टिलिटी

रॉयल कॉलेज ऑफ ऑब्स्टेट्रिशियन्स एंड गायनेकोलॉजिस्ट्स (RCOG) बार-बार गर्भपात को पहली तिमाही के तीन या उससे ज्यादा गर्भपात बताता है, और अगर डॉक्टर को किसी बीमारी की वजह का शक हो तो दो के बाद जांच करने के लिए प्रोत्साहित करता है। उसकी 2023 की गाइडलाइन कहती है कि तीसरे और उसके बाद के गर्भपात के, और दूसरी तिमाही के किसी भी गर्भपात के, प्रेग्नेंसी ऊतक पर साइटोजेनेटिक जांच की पेशकश की जानी चाहिए। अगर प्रेग्नेंसी ऊतक में अनबैलेंस्ड स्ट्रक्चरल क्रोमोसोम असामान्यता मिले, या ऊतक न हो या टेस्ट विफल रहा हो, तो माता-पिता के खून का कैरियोटाइप कराने की पेशकश की जानी चाहिए।

यूरोपियन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन रिप्रोडक्शन एंड एम्ब्रियोलॉजी (ESHRE) ज्यादा सतर्क है। उसकी गाइडलाइन कहती है कि प्रेग्नेंसी ऊतक का जेनेटिक विश्लेषण नियमित रूप से सुझाया नहीं जाता, पर समझाने के मकसद से किया जा सकता है, कि इसके लिए ऐरे-बेस्ड कंपैरेटिव जीनोमिक हाइब्रिडाइज़ेशन (array-based comparative genomic hybridisation) की सिफारिश की जाती है, और बार-बार प्रेग्नेंसी खोने वाले जोड़ों में माता-पिता का कैरियोटाइप नियमित रूप से सुझाया नहीं जाता, पर जोखिम के व्यक्तिगत आकलन के बाद किया जा सकता है। ESHRE समस्या को दो या ज्यादा प्रेग्नेंसी खोने के रूप में भी परिभाषित करती है, इसलिए दोनों संस्थाएं परिभाषा में भी अलग हैं और इसमें भी कि माता-पिता की जांच कितनी आसानी से कराती हैं। काउंसलिंग पर वे सहमत हैं: ESHRE कहती है कि असामान्य भ्रूण या माता-पिता के कैरियोटाइप वाले सभी जोड़ों को जेनेटिक काउंसलिंग मिलनी चाहिए।

इनफर्टिलिटी के लिए, 2026 की NICE फर्टिलिटी गाइडलाइन इडियोपैथिक एज़ूस्पर्मिया (idiopathic azoospermia) वाले पुरुषों में, यानी वीर्य में बिना किसी ज्ञात कारण के कोई स्पर्म न होना, कैरियोटाइप असामान्यताओं की जांच की सिफारिश करती है, और लगातार 5 मिलियन प्रति ml से कम स्पर्म कंसंट्रेशन वाले पुरुषों में इस पर विचार करने की। महिला की शुरुआती जांच के लिए वह ऐसी कोई सिफारिश नहीं करती। गर्भपात पर NICE की गाइडलाइन डायग्नोसिस और शुरुआती प्रबंधन को कवर करती है और बार-बार गर्भपात के लिए कैरियोटाइप का कोई नियम नहीं देती, इसलिए RCOG और ESHRE की गाइडलाइन देखनी चाहिए।

नतीजे में कितना समय लगता है, कैरियोटाइप क्या नहीं देख सकता, और काउंसलिंग

ACOG कहता है कि गर्भावस्था में ली गई कोशिकाओं के कैरियोटाइप के नतीजे सैंपल लेने के 1 से 2 हफ्ते बाद तैयार होते हैं। FISH नाम का एक तेज़ टेस्ट, जो क्रोमोसोम 13, 18, 21, X और Y में आम बदलाव देखता है, आमतौर पर 2 दिन के भीतर वापस आ जाता है, और पॉज़िटिव नतीजे की पुष्टि कैरियोटाइप से की जाती है। ब्लड कैरियोटाइप में समय लैब पर निर्भर करता है, इसलिए अपनी लैब से पूछें।

कैरियोटाइप माइक्रोस्कोप के नीचे की तस्वीर है, इसलिए वह बहुत छोटे बदलाव नहीं देख सकता। ACOG कहता है कि क्रोमोसोम माइक्रोएरे (chromosome microarray) कुछ ऐसी क्रोमोसोम समस्याएं पकड़ सकता है जो कैरियोटाइपिंग से छूट सकती हैं, जिसके नतीजे लगभग 7 दिन में तैयार होते हैं। इसलिए सामान्य कैरियोटाइप हर जेनेटिक वजह को खारिज नहीं करता। अगर नतीजा असामान्य है, तो जेनेटिक काउंसलर समझा सकता है कि इसका आपके लिए और भविष्य की प्रेग्नेंसी के लिए क्या मतलब है; हमारी NIPT गाइड और मिसकैरेज गाइड इसके आसपास के टेस्ट बताती हैं।

गर्भावस्था में लिए गए सैंपल के क्रोमोसोम टेस्ट में कितने दिन लगते हैं, इसका चार्ट; सैंपल लेने के दिन से गिनकर, दिन 0 से 14 की धुरी पर। FISH, जो सिर्फ आम क्रोमोसोम जांचता है: आमतौर पर 2 दिन के भीतर। माइक्रोएरे, जो छोटे बदलाव भी पकड़ता है: लगभग 7 दिन। कैरियोटाइप, माइक्रोस्कोप में पूरे क्रोमोसोम: 1 से 2 हफ्ते। एक नोट बताता है कि FISH का पॉज़िटिव नतीजा कैरियोटाइप से पक्का किया जाता है और ब्लड टेस्ट का समय लैब के हिसाब से बदलता है। — FISH सबसे तेज़ है, माइक्रोएरे छोटे बदलाव पकड़ता है, और कैरियोटाइप में 1 से 2 हफ्ते लगते हैं।

स्रोत

Down syndrome — MedlinePlus Geneticsmedlineplus.gov
Prenatal Genetic Diagnostic Tests — ACOG patient FAQacog.org
Recurrent Miscarriage (Green-top Guideline No. 17) — RCOG, 2023rcog.org.uk
ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss (2018, updated 2022) — Human Reproduction Openpmc.ncbi.nlm.nih.gov
Fertility problems: assessment and treatment (NG257), investigation chapter — NICE, 2026nice.org.uk
Assessing the reliability of ChatGPT in cytogenetic reporting and interpretation (ISCN nomenclature examples) — Molecular Cytogenetics, 2025pmc.ncbi.nlm.nih.gov

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