संक्षेप में
फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (FH, खानदानी हाई कोलेस्ट्रॉल) विरासत में मिलता है और अनुमान है कि यह 200 में से 1 से 250 में से 1 व्यक्ति को होता है। NICE के अनुसार जब कुल कोलेस्ट्रॉल 7.5 mmol/L (लगभग 290 mg/dL) से ऊपर हो या परिवार में 60 की उम्र से पहले दिल की बीमारी रही हो, तो FH का शक करें। इलाज जल्दी शुरू होता है और जीवन भर चलता है।
इमरजेंसी अगर: सीने में दर्द या दबाव जो कसा हुआ या निचोड़ने जैसा लगे, या हाथ, गर्दन या जबड़े में फैले; सांस लेने में गंभीर दिक्कत; त्वचा का फीका, नीला या स्लेटी पड़ना; किसी का बेहोश हो जाना और सामान्य तरह से जवाब न देना; या अचानक चेहरा लटकना, बांह में कमजोरी या बोली का लड़खड़ाना (स्ट्रोक): तुरंत इमरजेंसी सेवाओं को कॉल करें। खुद गाड़ी चलाकर न जाएं। अगर स्ट्रोक के संकेत पिछले 24 घंटों में हुए थे, तो वे रुक गए हों तब भी तुरंत इमरजेंसी सेवाओं को कॉल करें।
आपकी रिपोर्ट में
एलडीएल कोलेस्ट्रॉल (LDL), टोटल कोलेस्ट्रॉल, नॉन-HDL कोलेस्ट्रॉल (Non-HDL Cholesterol), एपोलिपोप्रोटीन B (ApoB)
इस पेज पर
01
कम उम्र में कोलेस्ट्रॉल क्यों बढ़ जाता है?
ज्यादातर हाई कोलेस्ट्रॉल एक-जीन की बीमारी के रूप में विरासत में नहीं मिलता। MedlinePlus के अनुसार फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया हाई कोलेस्ट्रॉल के कुल मामलों का सिर्फ छोटा प्रतिशत है। FH पर विचार करने से पहले NICE के अनुसार दूसरे कारणों को खारिज करना चाहिए। उसकी लिपिड गाइडलाइन में ज्यादा शराब, बेकाबू डायबिटीज़, कम सक्रिय थायरॉइड (हाइपोथायरॉइडिज़्म), लिवर की बीमारी और नेफ्रोटिक सिंड्रोम गिनाए गए हैं, इसलिए ऊंचे नतीजे वाले युवा में पहले इनकी जांच होनी चाहिए।
अगर ये खारिज हो जाएं और संख्या बहुत ऊंची हो, या परिवार का इतिहास उसी ओर इशारा करे, तो FH की संभावना ज्यादा हो जाती है। नीचे के NICE और ESC/EAS मानदंड शरीर के वजन का इस्तेमाल नहीं करते, इसलिए FH ऐसे व्यक्ति में भी हो सकता है जिसका वजन ज्यादा नहीं है। MedlinePlus बताता है कि जेनेटिक और पर्यावरण, दोनों तरह के कारण भूमिका निभाते हैं, जिनमें खान-पान, कसरत और धूम्रपान शामिल हैं।
02
फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (FH) क्या है?
MedlinePlus FH को विरासत में मिलने वाली ऐसी स्थिति बताता है जिसमें खून का कोलेस्ट्रॉल बहुत ज्यादा होता है और शरीर अतिरिक्त कोलेस्ट्रॉल को निकाल नहीं पाता। उसके अनुसार FH वाले लोगों में कम उम्र में कोरोनरी आर्टरी डिजीज (दिल की नसों में रुकावट) का जोखिम ज्यादा होता है। LDLR जीन में बदलाव सबसे आम कारण हैं, और APOB, PCSK9 या LDLRAP1 कम आम हैं। LDLR, APOB या PCSK9 के बदलावों से होने वाला FH ऑटोसोमल डॉमिनेंट है, यानी जीन की एक बदली हुई कॉपी ही इसके लिए काफी है, इसलिए माता या पिता इसे आगे दे सकते हैं। FH वाले कुछ लोगों में इन जीन में कोई बदलाव नहीं मिलता।
ESC/EAS गाइडलाइन आम (हेटेरोज़ाइगस) रूप की आवृत्ति 200 में से 1 से 250 में से 1 बताती है, जो MedlinePlus से मेल खाती है, और वह FH को शायद दिल और रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करने वाली सबसे आम विरासती स्थिति कहता है। ESC/EAS गाइडलाइन के अनुसार क्लिनिकली पक्के या संभावित डायग्नोसिस वाले 60% से 80% लोगों में जीन का बदलाव मिलता है। दोनों जीन कॉपी में बदलाव वाला दुर्लभ रूप, होमोज़ाइगस FH, 160,000 में से 1 से 320,000 में से 1 अनुमानित है और कहीं ज्यादा गंभीर है।
03
FH के संकेत क्या हैं?
संकेत हमेशा नहीं होते। जब कोलेस्ट्रॉल ऊतकों में जमा होता है तो यह टेंडन ज़ैंथोमा (टेंडन पर कोलेस्ट्रॉल की गांठें) बनाता है, जो सख्त उभार होते हैं और अक्सर एड़ी के पीछे की अकिलीज़ टेंडन और हाथों और उंगलियों के टेंडन पर होते हैं; ज़ैंथेलैज़्मा, यानी पलक की त्वचा के नीचे पीले जमाव; और आर्कस कॉर्नियालिस, यानी कॉर्निया के किनारे पर स्लेटी छल्ला। MedlinePlus तीनों को गिनाता है।
Dutch Lipid Clinic मानदंड टेंडन ज़ैंथोमा को 6 पॉइंट और 45 की उम्र से पहले आर्कस कॉर्नियालिस को 4 पॉइंट देते हैं। NICE चेतावनी देता है कि टेंडन ज़ैंथोमा जैसे क्लिनिकल संकेत न होने से FH खारिज नहीं होता, चाहे वयस्क हों या बच्चे। इसलिए अगर संख्याएं या परिवार का इतिहास इशारा कर रहे हों, तो सामान्य दिखने वाले टेंडन या आंख से तसल्ली नहीं मिलती।
04
FH की जांच मुझे कब करानी चाहिए, और कौन से आंकड़े मायने रखते हैं?
NICE के अनुसार वयस्कों में FH का शक तब करें जब कुल कोलेस्ट्रॉल 7.5 mmol/L (लगभग 290 mg/dL) से ऊपर हो, या व्यक्ति या उसके फर्स्ट-डिग्री रिश्तेदार को समय से पहले कोरोनरी हार्ट डिजीज का इतिहास हो, जिसकी परिभाषा 60 की उम्र से पहले की घटना है। अगर कोलेस्ट्रॉल पता न हो पर ऐसा इतिहास हो, तो NICE के अनुसार उसे नापें। वह कहता है कि रिकॉर्ड में उन लोगों को खोजना चाहिए जो 30 से कम उम्र के हों और कुल कोलेस्ट्रॉल 7.5 mmol/L से ऊपर हो, और जो 30 या उससे ज्यादा उम्र के हों और 9.0 mmol/L (लगभग 350 mg/dL) से ऊपर हो, क्योंकि उन्हें सबसे ज्यादा जोखिम है। NICE की लिपिड गाइडलाइन यह भी कहती है कि अगर कुल कोलेस्ट्रॉल 9.0 mmol/L से ऊपर हो या नॉन-HDL कोलेस्ट्रॉल 7.5 mmol/L से ऊपर हो, तो पारिवारिक इतिहास न होने पर भी विशेषज्ञ से जांच कराएं।
गाइडलाइनों में सीमाएं अलग-अलग हैं। ESC/EAS गाइडलाइन के अनुसार आगे की जांच के लिए इंडेक्स केस तब पहचानें जब बिना इलाज का कुल कोलेस्ट्रॉल 8 mmol/L (310 mg/dL) या ज्यादा हो, या व्यक्ति या परिवार के किसी सदस्य को समय से पहले कोरोनरी हार्ट डिजीज या टेंडन ज़ैंथोमा हो, या परिवार में समय से पहले अचानक दिल की वजह से मौत हुई हो। NICE के अनुसार FH की पुष्टि के लिए LDL को दो बार नापना चाहिए। वह यह भी कहता है कि QRISK जैसे दिल के जोखिम के कैलकुलेटर FH वाले व्यक्ति पर इस्तेमाल नहीं करने चाहिए, क्योंकि उन्हें पहले से ज्यादा जोखिम है। रिपोर्ट में इन संख्याओं को कैसे पढ़ें, यह हमारी लिपिड प्रोफाइल की स्टोरी समझाती है।
05
FH का डायग्नोसिस कैसे होता है: Simon Broome, Dutch Lipid Clinic मानदंड और DNA जांच?
NICE के अनुसार क्लिनिकल डायग्नोसिस के लिए Simon Broome मानदंड या Dutch Lipid Clinic Network मानदंड इस्तेमाल करें, जो इन्हें इस्तेमाल करने में सक्षम पेशेवर करे। वह कहता है कि अगर किसी व्यक्ति पर संभावित या पक्के FH के Simon Broome मानदंड लागू होते हैं, या Dutch Lipid Clinic Network मानदंड पर उसका स्कोर 5 से ऊपर है, तो FH विशेषज्ञ सेवा के ज़रिए DNA जांच के लिए रेफर करें। ESC/EAS गाइडलाइन की तालिका Dutch Lipid Clinic के पॉइंट पारिवारिक इतिहास, निजी इतिहास, शारीरिक संकेत, बिना इलाज के LDL स्तर और DNA नतीजे के लिए तय करती है। LDL के लिए पॉइंट हैं: 4.0 से 4.9 mmol/L पर 1, 5.0 से 6.4 पर 3, 6.5 से 8.4 पर 5 और 8.5 या ज्यादा पर 8।
NICE के अनुसार जिस व्यक्ति में FH पैदा करने वाला जीन बदलाव पता हो, उसका डायग्नोसिस निर्विवाद है, चाहे उसका LDL मानदंड पर खरा न उतरे। जिस परिवार में जीन बदलाव पता है, वहां जिस रिश्तेदार की DNA जांच FH को खारिज कर दे, उसके दिल के जोखिम को आम आबादी की तरह संभालना चाहिए। NICE FH के डायग्नोसिस के लिए अकिलीज़ टेंडन के अल्ट्रासाउंड स्कैन की सलाह नहीं देता।
06
क्या मेरे बच्चों और रिश्तेदारों की भी जांच होनी चाहिए?
हां, कैस्केड टेस्टिंग का यही मकसद है। NICE के अनुसार FH के जेनेटिक डायग्नोसिस वाले व्यक्ति के प्रभावित फर्स्ट- और सेकंड-डिग्री रिश्तेदारों को, और संभव हो तो थर्ड-डिग्री खून के रिश्तेदारों को भी, खोजने के लिए DNA जांच इस्तेमाल करें। ESC/EAS गाइडलाइन के अनुसार कैस्केड स्क्रीनिंग सबसे अच्छी तरह लिपिड क्लिनिक में होती है, और ज्यादातर परिवारों में कोलेस्ट्रॉल या LDL की जांच से मामले पहचाने जा सकते हैं, और कारण वाला जीन बदलाव पता चलने के बाद जेनेटिक जांच की सलाह है। कोलेस्ट्रॉल से जुड़े दूसरे विरासती जोखिम को हमारी Lp(a) की स्टोरी समझाती है।
बच्चों के लिए NICE के अनुसार 0 से 10 साल का वह बच्चा जिसे 1 प्रभावित माता-पिता के कारण जोखिम है, उसे जितनी जल्दी हो सके DNA जांच दी जानी चाहिए, और अगर 10 साल की उम्र तक न हुई हो तो एक और मौका। दुर्लभ होमोज़ाइगस रूप के जोखिम वाले बच्चों में LDL 5 साल की उम्र से पहले, या उसके बाद जितनी जल्दी हो सके, नापने को कहा गया है।
07
FH का इलाज क्या है, और क्या इलाज जल्दी शुरू होता है?
हां। ESC/EAS गाइडलाइन के अनुसार कोलेस्ट्रॉल घटाने का इलाज डायग्नोसिस के बाद जितनी जल्दी हो सके शुरू होना चाहिए, और जल्दी इलाज इसलिए मायने रखता है कि कोलेस्ट्रॉल का कुल जमा बोझ बढ़ता जाता है। उसके अनुसार इलाज हाई-इंटेंसिटी स्टैटिन से शुरू होता है, ज्यादातर मामलों में एज़ेटिमाइब जोड़कर। NICE के अनुसार वयस्कों को बताएं कि लिपिड घटाने का इलाज जीवन भर चलेगा, पहले हाई-इंटेंसिटी स्टैटिन दें और LDL को शुरुआती स्तर से कम से कम 50% घटाने का लक्ष्य रखें, और अगर एज़ेटिमाइब के साथ अधिकतम सहन होने वाले इलाज पर यह न मिले तो FH विशेषज्ञ के पास भेजें। ESC/EAS गाइडलाइन के अनुसार जिन बहुत ज्यादा जोखिम वाले FH के लोगों के लक्ष्य अधिकतम सहन होने वाली स्टैटिन और एज़ेटिमाइब पर पूरे न हों, उनके लिए PCSK9 इनहिबिटर सुझाए जाते हैं।
बच्चों के लिए NICE के अनुसार स्टैटिन 10 साल की उम्र तक या उसके बाद जितनी जल्दी हो सके दी जानी चाहिए, FH वाले बच्चों के विशेषज्ञ डॉक्टर शुरू करें, और वृद्धि और यौवन पर नजर रखी जाए। NICE के अनुसार लाइफस्टाइल सलाह चिकित्सा प्रबंधन का हिस्सा है, दवा के इलाज का विकल्प नहीं। इलाज अपने आप बंद या बदलें नहीं; यह डॉक्टर आपके साथ तय करता है। अगर स्टैटिन लेते हुए आप गर्भवती हो जाएं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करें, क्योंकि NICE उसे बंद करने और विशेषज्ञ से तुरंत जांच कराने की सलाह देता है।
08
कौन से चेतावनी संकेत इमरजेंसी हैं?
हाई कोलेस्ट्रॉल, FH समेत, में आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते, और पहला संकेत हार्ट अटैक या स्ट्रोक हो सकता है। NHS के अनुसार सीने का ऐसा दर्द जो कसा हुआ या निचोड़ने जैसा लगे, हाथों, गर्दन या जबड़े में फैलता सीने का दर्द, सांस लेने में गंभीर दिक्कत, त्वचा का फीका, नीला या स्लेटी पड़ना, या किसी का बेहोश हो जाना और सामान्य तरह से जवाब न देना हो, तो तुरंत इमरजेंसी सेवाओं को कॉल करें। खुद गाड़ी चलाकर अस्पताल न जाएं।
स्ट्रोक के लिए NHS चेहरे की कमजोरी, बांह की कमजोरी और बोलने में दिक्कत (FAST) गिनाता है, और कहता है कि अगर आपको लगे कि आपको स्ट्रोक हो रहा है या हो चुका है, तो तुरंत इमरजेंसी सेवाओं को कॉल करें, उन संकेतों में भी जो पिछले 24 घंटों में आए और रुक गए। NHS के अनुसार जो लक्षण थोड़ी देर में चले जाते हैं, उनमें भी तुरंत डॉक्टरी मदद चाहिए।
हाई कोलेस्ट्रॉल और चेतावनी संकेत: कितनी जल्दी कदम उठाएं
सामान्य — डॉक्टर को दिखाएं
आपका कुल कोलेस्ट्रॉल 7.5 mmol/L (लगभग 290 mg/dL) से ऊपर है, या किसी फर्स्ट-डिग्री रिश्तेदार (माता-पिता, भाई, बहन या बच्चे) को 60 की उम्र से पहले दिल की बीमारी हुई थी, या आपको टेंडन पर गांठें या पलकों पर पीले धब्बे दिखें, या 45 की उम्र से पहले कॉर्निया पर स्लेटी छल्ला दिखे: डॉक्टर से मिलें और अपनी लिपिड प्रोफाइल साथ ले जाएं। पूछें कि क्या दूसरे कारणों की जांच हुई और क्या FH के मानदंड या विशेषज्ञ को रेफरल लागू होते हैं। अगर कुल कोलेस्ट्रॉल 9.0 mmol/L (लगभग 350 mg/dL) से ऊपर है, तो NICE के अनुसार विशेषज्ञ से जांच का इंतजाम करें।
इमरजेंसी — अभी कदम उठाएं
सीने में दर्द या दबाव जो कसा हुआ या निचोड़ने जैसा लगे, या हाथ, गर्दन या जबड़े में फैले; सांस लेने में गंभीर दिक्कत; त्वचा का फीका, नीला या स्लेटी पड़ना; किसी का बेहोश हो जाना और सामान्य तरह से जवाब न देना; या अचानक चेहरा लटकना, बांह में कमजोरी या बोली का लड़खड़ाना (स्ट्रोक): तुरंत इमरजेंसी सेवाओं को कॉल करें। खुद गाड़ी चलाकर न जाएं। अगर स्ट्रोक के संकेत पिछले 24 घंटों में हुए थे, तो वे रुक गए हों तब भी तुरंत इमरजेंसी सेवाओं को कॉल करें।
इस स्टोरी में बताए गए मान
हर मान का एक विज़ुअल गाइड है — नॉर्मल रेंज और उसे बदलने वाली चीज़ें। अपनी रिपोर्ट अपलोड करें और अपने नंबर उसी स्केल पर देखें।
स्रोत
- Familial hypercholesterolaemia: identification and management (CG71) — NICEnice.org.uk
- Cardiovascular disease: risk assessment and reduction, including lipid modification (NG238) — NICEnice.org.uk
- 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemiasdoi.org
- Familial hypercholesterolemia — MedlinePlus Geneticsmedlineplus.gov
- Heart attack — NHSnhs.uk
- Symptoms of a stroke — NHSnhs.uk
यह स्टोरी शेयर करें
जानना चाहते हैं आपके अपने मान कहाँ हैं?
अपलोड से पूरी विज़ुअल तस्वीर तक बस दो मिनट। जांच मुफ़्त है।